Bibliographie du Québec

Janvier-décembre 2024

Dépistage génétique

Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (Québec), auteur, organisme de publication
Pertinence d'ajouter deux variants génétiques de la maladie du spectre de Zellweger à l'offre de tests de porteur chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord / rédaction : Isabelle Létourneau [et trois autres]. — Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), juillet 2024. — 1 ressource en ligne (xvi, 63 pages). — (Avis).

Description d'après la ressource en ligne; titre de la page de titre du fichier PDF (site Web BAnQ numérique, consulté le 26 août 2024). — ISBN 9782550982333 (PDF) : gratuit.

Adresse électronique : http://collections.banq.qc.ca/ark:/52327/4860071.

1. Syndrome de Zellweger — Dépistage 2. Dépistage génétique 3. Dépistage génétique — Québec (Province) — Saguenay-Lac-Saint-Jean 4. Dépistage génétique — Québec (Province) — Charlevoix (Région) 5. Dépistage génétique — Québec (Province) — Haute-Côte-Nord 6. Livres numériques 7. Publications officielles 8. Revues de la littérature I. Létourneau, Isabelle, 1978-, auteur II. Titre.

S2E934

7284407

Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (Québec), auteur, organisme de publication
Pertinence d'ajouter un variant génétique de la mucolipidose de type II à l'offre de tests de porteur chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord / rédaction : Guillaume Laflamme [et trois autres]. — Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), juillet 2024. — 1 ressource en ligne (xiv, 63 pages). — (Avis).

Description d'après la ressource en ligne; titre de la page de titre du fichier PDF (site Web BAnQ numérique, consulté le 26 août 2024). — ISBN 9782550982302 (PDF) : gratuit.

Adresse électronique : http://collections.banq.qc.ca/ark:/52327/4860067.

1. Mucolipidose — Dépistage 2. Dépistage génétique 3. Dépistage génétique — Québec (Province) — Saguenay-Lac-Saint-Jean 4. Dépistage génétique — Québec (Province) — Charlevoix (Région) 5. Dépistage génétique — Québec (Province) — Haute-Côte-Nord 6. Livres numériques 7. Publications officielles 8. Revues de la littérature I. Laflamme, Guillaume, Ph. D., auteur II. Titre.

S2E934

7284408

Provost, Chantale, auteur
Principes et critères permettant de baliser le recours au séquençage pangénomique par rapport au séquençage ciblé d'un nombre limité de gènes pour la recherche de variants germinaux : rapport en soutien aux travaux du RQDM / rédaction : Chantale Provost, Catherine Gravel, Léon Nshimyumukiza. — Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), août 2024. — 1 ressource en ligne (xvii, 58 pages). — (État des connaissances).

Description d'après la ressource en ligne; titre de la page de titre du fichier PDF (site Web BAnQ numérique, consulté le 25 septembre 2024). — ISBN 9782550982999 (PDF) : gratuit.

Adresse électronique : http://collections.banq.qc.ca/ark:/52327/4861341.

1. Dépistage génétique 2. Séquençage à haut débit 3. Étude d'association pangénomique 4. Livres numériques 5. Publications officielles 6. Revues de la littérature I. Gravel, Catherine, auteur II. Nshimyumukiza, Léon, auteur III. Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (Québec), autre agent associé à une œuvre, organisme de publication IV. Titre.

S2E934

7321495