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Description d'après la ressource en ligne; titre de la page de titre du fichier PDF (site Web BAnQ numérique, consulté le 26 septembre 2024). — ISBN
Gravel, Catherine, auteur
Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération : rapport d'évaluation sur le rapatriement d'une analyse réalisée hors Québec / rédaction : Catherine Gravel, Julie Nieminen, Léon Nshimyumukiza. — Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), août 2024. — 1 ressource en ligne (x, 30 pages). — (État des connaissances).
1. Maladies mitochondriales — Diagnostic 2. Séquençage à haut débit — Aspect économique 3. Livres numériques 4. Publications officielles 5. Revues de la littérature I. Nieminen, Julie, auteur II. Nshimyumukiza, Léon, auteur III. Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (Québec), organisme de publication IV. Titre.
S2E934 7321496
Comprend des annexes. — Description d'après la ressource en ligne; titre de la page de titre du fichier PDF (site Web BAnQ numérique, consulté le 16 février 2024). — ISBN
Gravel, Catherine, auteur
Principes et critères encadrant le recours au séquençage pangénomique en trio "parents-enfant" en génétique constitutionnelle : rapport en soutien aux travaux du Réseau québécois de diagnostic moléculaire / rédaction : Catherine Gravel, Chantale Provost, Léon Nshimyumukiza. — Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), décembre 2023. — 1 ressource en ligne (xi, 34 pages). — (État des connaissances).
1. Maladies génétiques — Diagnostic moléculaire 2. Séquençage à haut débit 3. Étude d'association pangénomique 4. Livres numériques 5. Publications officielles 6. Revues de la littérature I. Provost, Chantale, auteur II. Nshimyumukiza, Léon, auteur III. Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (Québec), organisme de publication IV. Titre.
S2E934 7111817
Description d'après la ressource en ligne; titre de la page de titre du fichier PDF (site Web BAnQ numérique, consulté le 20 septembre 2023). — ISBN
Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (Québec), auteur, organisme de publication
Évaluation d'HyQviaMC (immunoglobulines humaines normales à 10 % et hyaluronidase) - déficit immunitaire primaire et secondaire / rédaction : Nina N. Mombo, Léon Nshimyumukiza, Alexandre Paré. — Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), avril 2022. — 1 ressource en ligne (2 volumes). — (Avis).
1. Immunodéficience — Traitement 2. Immunoglobulines — Emploi en thérapeutique — Efficacité 3. Livres numériques 4. Publications officielles 5. Revues de la littérature I. Mombo, Nina N., auteur II. Nshimyumukiza, Léon, auteur III. Paré, Alexandre, Ph. D., auteur IV. Titre.
S2E934 6797852
Description d'après la ressource en ligne; titre de la page de titre du fichier PDF (site Web BAnQ numérique, consulté le 25 septembre 2024). — ISBN
Provost, Chantale, auteur
Principes et critères permettant de baliser le recours au séquençage pangénomique par rapport au séquençage ciblé d'un nombre limité de gènes pour la recherche de variants germinaux : rapport en soutien aux travaux du RQDM / rédaction : Chantale Provost, Catherine Gravel, Léon Nshimyumukiza. — Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), août 2024. — 1 ressource en ligne (xvii, 58 pages). — (État des connaissances).
1. Dépistage génétique 2. Séquençage à haut débit 3. Étude d'association pangénomique 4. Livres numériques 5. Publications officielles 6. Revues de la littérature I. Gravel, Catherine, auteur II. Nshimyumukiza, Léon, auteur III. Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (Québec), autre agent associé à une œuvre, organisme de publication IV. Titre.
S2E934 7321495